BỆNH VIỆN
TRUYỀN MÁU HUYẾT HỌC

QÚA TRÌNH SINH BỆNH VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH BẠCH CẦU MẠN DÒNG TUỶ

1. Bệnh bạch cầu mạn dòng tuỷ là gì và xuất phát từ đâu?

Máu của mỗi người đều bao gồm 3 thành phần tế bào chính: hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Hầu hết các tế bào máu này đều xuất phát từ một loại tế bào chung trong tủy xương, gọi là “tế bào gốc tạo máu”. Chúng sẽ phát triển, trưởng thành và thực hiện những chức năng đặc biệt, sau đó lại già đi, chết dần, và được thay thế bằng những tế bào mới. Quá trình này xảy ra nhịp nhàng trong cơ thể và luôn được kiểm soát nghiêm ngặt.

Tuy nhiên trong bệnh bạch cầu, mọi thứ có thể bị xáo trộn khi quá nhiều bạch cầu được sinh ra trong tủy xương, vượt quá khả năng kiểm soát của cơ thể. Bệnh bạch cầu mạn dòng tủy cũng có hiện tượng đó với sự tăng sinh bất thường của các tế bào bạch cầu hạt, tuy nhiên những tế bào này vẫn còn biệt hóa tốt, đảm nhận một phần chức năng của cơ thể. Đó là lý do tại sao bệnh bạch cầu mạn thường diễn tiến chậm hơn và triệu chứng không quá rầm rộ như những dạng bệnh bạch cầu cấp tính.

Các nhà khoa học đã phát hiện ra một tổn thương thay đổi trong nhiễm sắc thể gây ra bệnh bạch cầu mạn dòng tủy. Nhiễm sắc thể có chứa DNA, giúp xác định cách thức để một tế bào trưởng thành và phát triển. Tổn thương nhiễm sắc thể vì thế sẽ dẫn đến sự thay đổi về chức năng và hoạt động của tế bào. Trong bệnh lý này, thay đổi đặc trưng nhất nằm trên 2 nhiễm sắc thể: số 9 và số 22. Vì một lý do nào đó, mỗi nhiễm sắc thể sẽ bị đứt rời ra 1 đoạn và hoán đổi vị trí lẫn nhau. Cuối cùng hình thành nên một nhiễm sắc thể đột biến có kích thước ngắn hơn với 1 đoạn là nhiễm sắc thể số 22 và 1 đoạn là nhiễm sắc thể số 9. Người ta gọi đó là nhiễm sắc thể Philadelphia (hay viết tắt là nhiễm sắc thể Ph) (Hình 1)

 

Hình 1 : Sự hình thành nhiễm sắc thể (NST) Philadelphia và gien BCR-ABL

(nguồn: CML support)

Nguyên nhân nào thúc đẩy hình thành nhiễm sắc thể Philadelphia? Đến nay vẫn chưa có câu trả lời rõ ràng. Có thể một số người tiếp xúc với hóa chất hoặc tia xạ ở cường độ cao, kéo dài, dẫn đến sự tổn thương nhiễm sắc thể. Khởi đầu có thể chỉ xuất hiện ở một vài tế bào, nhưng theo thời gian quần thể tế bào ung thư này sẽ lan rộng và gây ra triệu chứng của bệnh.

Sự hình thành của nhiễm sắc thể Philadelphia cũng đưa đến sự sắp xếp lại những đoạn DNA tương ứng nằm trong nhiễm sắc thể đó. Khi đó một gien mới được hình thành, gọi là gien BCR-ABL (gồm đoạn gien BCR của nhiễm sắc thể số 22 gắn với gien ABL của nhiễm sắc thể số 9). Gien BCR-ABL này đã đẩy tế bào tăng sinh nhanh chóng, không ngừng nghỉ, nhưng lại ngăn quá trình tế bào bạch cầu già và chết đi. Đây là mầm mống đầu tiên sinh bệnh bạch cầu mạn dòng tủy.

2. Những ai có thể mắc bệnh lý này?

Bệnh bạch cầu mạn dòng tủy chủ yếu xảy ra ở người trưởng thành, tuổi trung bình thường gặp nhất là khoảng 60 tuổi. Mặc dù chỉ một số rất ít trẻ em mắc bệnh lý này, tuy nhiên các nhà khảo sát nhận thấy có sự trẻ hóa dần tuổi mắc bệnh hiện nay. Nguy cơ mắc bệnh sẽ tăng dần theo tuổi. Nếu như dưới 40 tuổi, cứ 1 trong 100.000 người có thể mắc bệnh, thì trên 80 tuổi lại có 9 trên 100.000 người sẽ có nguy cơ xuất hiện bệnh lý này.

3. Triệu chứng và dấu hiệu của bệnh bạch cầu mạn dòng tủy

Triệu chứng của bệnh tùy thuộc vào tốc đột tăng trưởng và sự biệt hóa của các bạch cầu. Ở giai đoạn đầu, các tế bào ung thư vẫn còn đảm bảo chức năng của nó, bệnh nhân thường không có triệu chứng gì rõ rệt, có thể chỉ cảm thấy mệt mỏi, và căng tức vùng bụng do lách to. Nhưng càng về sau, nếu không được kiểm soát tốt, khả năng biệt hóa và chức năng của tế bào càng ngày càng bị ảnh hưởng. Khi đó, triệu trứng sẽ rõ ràng và nhiều hơn, phổ biến nhất là cảm giác khó thở, xanh xao, đổ mồ hôi đêm, sụt cân, chịu lạnh kém và lách to nhiều chiếm hết ổ bụng. Ở giai đoạn cuối, khi đã chuyển sang giai đoạn cấp, bệnh nhân có biểu hiện gần giống như một trường hợp bạch cầu cấp với 3 triệu chứng điển hình: xanh xao, xuất huyết và sốt.

Chính vì triệu chứng lúc đầu không rõ ràng và bệnh diễn tiến khá lâu, nên chỉ có những bệnh nhân khám và xét nghiệm máu định kỳ mới có thể phát hiện sớm bệnh . Việc chẩn đoán sớm cũng đồng nghĩa hiệu quả điều trị sẽ cao hơn và ít tốn kém hơn.

4. Làm cách nào chẩn đoán bệnh bạch cầu mạn dòng tủy?

Do triệu chứng của bạch cầu mạn dòng tủy không điển hình, do đó việc chẩn đoán phụ thuộc rất nhiều vào các xét nghiệm cận lâm sàng. Nếu như bác sĩ nghi ngờ một bệnh nhân bị bạch cầu mạn dòng tủy, những việc sau đây sẽ được tiến hành nhanh chóng:

  • Thăm hỏi bệnh sử đầy đủ, chi tiết đồng thời bệnh nhân được khám tổng quát để ghi nhận các dấu hiệu của bệnh
  • Tiến hành các xét nghiệm:
  • Tổng phân tích máu
  • Sinh hóa máu (bao gồm các xét nghiệm chức năng gan, thận)
  • Chọc tủy xương để làm các xét nghiệm chuyên biệt như tủy đồ, nhiễm sắc thể đồ và kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) để khảo sát nhiễm sắc thể Philadelphia, PCR để đánh giá gien đột biến BCR-ABL
  • Ngoài ra còn có các xét nghiệm thường quy như đông máu, siêu âm tim, điện tim, Xquang ngực, siêu vi…

Trong đó, đánh giá tủy xương là một xét nghiệm quan trọng và đòi hỏi kỹ thuật cao, cũng như cần có những nhà cận lâm sàng có kinh nghiệm, nên thường được tiến hành tại bệnh viện tuyến chuyên khoa. Sau khi có kết quả cận lâm sàng phù hợp cùng với các dấu chứng của bệnh, bác sĩ sẽ quyết định bệnh nhân có thực sự mắc bệnh bạch cầu mạn dòng tủy hay không trước khi tiến hành phương pháp điều trị thích hợp.

 

Huỳnh Đức Vĩnh Phú

Huỳnh Đức Vĩnh Phú

TIN KHÁC