BỆNH VIỆN
TRUYỀN MÁU HUYẾT HỌC

XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN CALR TRÊN BỆNH NHÂN XƠ TỦY NGUYÊN PHÁT

      Nhóm bệnh tân sản tăng sinh tủy bao gồm bệnh bạch cầu mạn dòng tủy, đa hồng cầu nguyên phát, tăng tiểu cầu nguyên phát và xơ tủy nguyên phát. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng tăng sinh quá mức các tế bào máu và các giai đoạn biệt hóa của tế bào trong tủy xương và máu ngoại biên. Xơ tủy nguyên phát có tủy xương bị xơ hóa, tăng sinh reticulin và gan lách tạo máu thay tủy, đặc biệt là lách. Hầu hết các trường hợp xơ tủy nguyên phát đều có lách to lúc chẩn đoán và khoảng 50% trường hợp có gan to. Trong nhóm bệnh tân sản tăng sinh tủy có các đột biến gen giúp chẩn đoán bệnh như nhiễm sắc thể Philadelphia gặp trong bạch cầu mạn dòng tủy và đột biến gen JAK2V617F gặp trong đa hồng cầu nguyên phát, tăng tiểu cầu nguyên phát và xơ tủy nguyên phát với tỷ lệ tương ứng là 99%, 60%, 60%. Ngoài ra, các đột biến tăng chức năng liên quan gen MPL (MPLW515L/K) gặp trong 5% trường hợp xơ tủy nguyên phát, còn lại khoảng 40% trường hợp xơ tủy nguyên phát chưa phát hiện đột biến gen.

 

      Gần đây, đột biến gen CALR - một gen mã hóa cho protein Calreticulin, đã được phát hiện trên 20 – 30% bệnh nhân xơ tủy nguyên phát không có đột biến gen JAK2MPL. Về mặt chẩn đoán, sinh thiết tủy và nhuộm reticulin sẽ giúp chẩn đoán tình trạng xơ tủy và mức độ xơ tủy, tuy nhiên cần tìm nguyên nhân là xơ tủy nguyên phát hay thứ phát. Các dấu ấn sinh học phân tử giúp các bác sĩ lâm sàng chẩn đoán được thể nguyên phát và có hướng điều trị phù hợp.

 
 

Đột biến gen CALR ở người bệnh xơ tủy nguyên phát

 

      Tại Bệnh viện Truyền Máu Huyết Học TP.HCM, chúng tôi đã được trang bị các máy móc hiện đại để có thể thực hiện những kỹ thuật cao như xét nghiệm chẩn đoán đột biến gen bằng giải trình tự chuỗi DNA. Với những người bệnh xơ tủy nguyên phát chưa phát hiện đột biến gen, xét nghiệm này có thể góp thêm 1 dấu ấn cho chẩn đoán xơ tủy nguyên phát trên lâm sàng. Với đội ngũ nhân viên nhiều kinh nghiệm gồm tiến sĩ, thạc sĩ, bác sĩ chuyên lĩnh vực sinh học phân tử, chúng tôi triển khai dịch vụ “xét nghiệm giải trình tự gene CALR” trên người bệnh xơ tủy nguyên phát với các thông tin sau:

 

      - Phương pháp: giải trình chuỗi DNA (Sanger Sequencing).

      - Loại mẫu:

         § Lấy 2mL máu ngoại vi trong chống đông EDTA.

        § Mẫu được lấy và vận chuyển đến phòng xét nghiệm trong thời gian 12 giờ ở nhiệt độ 20oC – 25oC hoặc 72 giờ ở nhiệt độ 2oC – 8oC.

      - Giá: theo bảng giá dịch vụ khám chữa bệnh của Bệnh viện Truyền máu Huyết học Tp.HCM.

      - Kết quả: được trả sau 10 ngày làm việc.

      - Địa chỉ tiếp nhận: khoa Di truyền học phân tử, Bệnh viện Truyền máu Huyết học. Điện thoại: 0283 9571342, số nội bộ 190.

 

ThS. Cao Văn Động

Khoa Di truyền học phân tử

Cao Văn Động

TIN KHÁC