BỆNH VIỆN
TRUYỀN MÁU HUYẾT HỌC

XÁC ĐỊNH BIẾN THỂ NUDT15 TRÊN BỆNH NHÂN BẠCH CẦU CẤP DÒNG LYMPHO

      Bệnh bạch cầu cấp dòng lympho (BCCDL) là một rối loạn ác tính hệ tạo máu do sự chuyển dạng bất thường của tế bào đầu dòng lympho. Bệnh có đặc điểm tăng sinh rất mạnh, nhưng không biệt hóa hoặc biệt hóa bất thường của các nguyên bào lympho dẫn đến sự tích tụ những tế bào này trong tủy xương gây ức chế sự tạo máu bình thường và thâm nhiễm các cơ quan, tổ chức ngoài tủy xương.

 

      Mỗi năm có khoảng 2500 đến 3000 trường hợp bạch cầu cấp dòng lympho mới được chẩn đoán tại Hoa Kỳ với tỷ lệ mới mắc là 2,7-3,3/100000 dân. Bệnh thường xảy ra ở bé trai nhiều hơn bé gái và có thể gặp ở mọi lứa tuổi, thường gặp nhiều nhất ở trẻ em có lứa tuổi từ 2 đến 5 tuổi. Tỷ lệ này giảm dần ở trẻ lớn hơn, thanh thiếu niên và người lớn. Ở Việt Nam hiện nay, tỷ lệ trẻ em mắc bệnh BCCDL cũng chiếm tỷ lệ khá cao trong các bệnh ung thư ở trẻ em. Tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học Thành phố Hồ Chí Minh, mỗi năm có khoảng 120 ca bệnh mới được chẩn đoán BCCDL. Về kiểu hình miễn dịch, 90% người bệnh được chẩn đoán BCCDL-B và chỉ có 10% BCCDL-T.

 

      Người bệnh được điều trị theo phác đồ dựa vào phân nhóm nguy cơ. Các yếu tố chính của phân nhóm nguy cơ gồm tuổi, số lượng tế bào bạch cầu lúc chẩn đoán, các bất thường nhiễm sắc thể lúc chẩn đoán và nhạy với corticosteroid. Tuổi ≥10 và số lượng bạch cầu cao ≥ 50 K/µL lúc chẩn đoán là những yếu tố nguy cơ xấu. Có nhiều loại thuốc khác nhau sử dụng trong các giai đoạn điều trị, trong đó có thuốc 6-Mercaptpurine (6-MP). Mức độ nhạy cảm đối với thuốc là khác nhau giữa trẻ em và người lớn. Các biến thể của NUDT15 trên tế bào mầm là một yếu tố quyết định quan trọng trong khả năng dung nạp thiopurine (6-MP). Ở người bệnh BCCDL mang biến thể NUDT15 cho thấy thiopurine chuyển hóa hoạt động quá mức và có độc tính cao, do đó những người bệnh này nhạy với 6-MP.

 

      Người bệnh cần được xét nghiệm kiểu gen của NUDT15 để bác sĩ quyết định liều thuốc 6-MP phù hợp trong phác đồ điều trị. Do đó, khoa Di truyền học phân tử, Bệnh viện Truyền Máu Huyết Học TP.HCM chúng tôi triển khai dịch vụ “xét nghiệm giải trình tự gene NUDT15” trên bệnh bạch cầu cấp dòng lympho bằng phương pháp giải trình tự chuỗi DNA.

 
 

Hệ thống giải trình tự ABI-3500 Genetic Analyzer

 

      Thông tin thực hiện dịch vụ xét nghiệm:

         - Loại mẫu:

            § Lấy 2mL máu ngoại vi trong chống đông EDTA.

            § Mẫu được lấy và vận chuyển đến phòng xét nghiệm trong thời gian 12 giờ ở nhiệt độ 20oC – 25oC hoặc 72 giờ ở nhiệt độ 2oC – 8oC.

      - Giá: theo bảng giá dịch vụ khám chữa bệnh của Bệnh viện Truyền máu Huyết học Tp.HCM.

      - Kết quả: được trả sau 10 ngày làm việc.

    - Địa chỉ tiếp nhận: khoa Di truyền học phân tử, Bệnh viện Truyền máu Huyết học. Điện thoại: 0283 9571342, số nội bộ 190.

 

ThS. Cao Văn Động

Khoa Di truyền học phân tử

Cao Văn Động

TIN KHÁC