BỆNH VIỆN
TRUYỀN MÁU HUYẾT HỌC

ỨNG DỤNG KỸ THUẬT FISH KHẢO SÁT BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ TRÊN BỆNH NHÂN LOẠN SINH TỦY

      Loạn sinh tủy là nhóm bệnh lý huyết học do sự tăng sinh của các tế bào dòng tủy trong tủy xương được đặc trưng bởi sự kết hợp phức tạp của các biến đổi gen, loạn sinh hình thái tế bào, tạo máu không hiệu quả dẫn đến thiếu máu và có nguy cơ chuyển cấp thành bệnh bạch cầu cấp dòng tủy. Các nghiên cứu trên thế giới cho thấy khoảng 50% bệnh nhân (BN) loạn sinh tủy có các bất thường nhiễm sắc thể (NST).Theo Tổ chức y tế thế giới (WHO), bất thường NST là một trong những dấu ấn quan trọng trong phân nhóm tiên lượng cho BN loạn sinh tủy. Các bất thường NST gồm có bất thường về số lượng và cấu trúc, thường gặp là mất đoạn một phần hoặc monosomy NST 5, 7, 20, Y, đa bội NST 8,… và các vùng bị thay đổi được cho là chứa các gen quan trọng góp phần tạo nên hội chứng loạn sinh tủy. Một số nghiên cứu đã lập bản đồ các vùng mất đoạn gen thường gặp trên NST 5q cho thấy mất các đoạn gen liên quan đến vùng 5q31.2 được xếp vào nhóm có nguy cơ cao chuyển cấp thành bạch cầu cấp dòng tủy và các mất đoạn gen liên quan đến vùng 5q33.1 thì có nguy cơ chuyển cấp thấp hơn. Một bất thường NST khác cũng phổ biến trong loạn sinh tủy là mất đoạn NST 7 hoặc monosomy 7 và các BN có bất thường NST này thường được xếp vào nhóm tiên lượng xấu. Ngoài ra, một số BN (khoảng 5%) có mất đoạn gen TP53 trên NST 17p13 kèm theo các bất thường NST phức tạp khác có biểu hiện giảm tiểu cầu ở BN.

 

      Kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (Fluorescence in situ hybridization – FISH) là một kỹ thuật lai hóa các đoạn dò (chuỗi DNA) có gắn chất phát huỳnh quang với DNA đích của BN trên các NST dưới dạng tế bào phân chia (metaphase) hay không phân chia (interphase). Đoạn DNA đích sau khi được cố định trên bề mặt tiêu bản, biến tính, và lai hóa ở điều kiện thích hợp với đoạn DNA có gắn chất phát huỳnh quang tạo thành chuỗi DNA xoắn kép. Sau quá trình lai, tiêu bản được rửa nhằm loại bỏ các đoạn DNA bắt cặp không đặc hiệu và được cố định màu bằng dung dịch DAPI II counterstain. Kết quả được phân tích dưới kính hiển vi huỳnh quang nhằm phát hiện những bất thường về NST và các gen liên quan.

 

      Từ năm 2011 đến nay, tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học (BV.TMHH) đã ứng dụng kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH) với các đoạn dò đặc hiệu kết hợp với kỹ thuật nhiễm sắc thể đồ giúp xác định đầy đủ hơn các bất thường NST trong loạn sinh tủy như mất đoạn 5q31, 7q31, trisomy 8 và các bất thường NST khác một cách nhanh chóng, chính xác, trên một lượng mẫu nhỏ nhằm góp thêm dữ liệu giúp các bác sĩ lâm sàng phân nhóm tiên lượng và lựa chọn phương pháp điều trị thích hợp cho BN.

 

Bất thường trên NST 5

 
 

Bất thường trên NST 7

 
 

      Nhằm phục vụ tốt hơn nữa cho việc chọn phương pháp điều trị hiệu quả cho BN, BV.TMHH đã phát triển và ứng dụng các phương pháp tiên tiến, máy móc hiện đại với mong muốn đem lại hiệu quả điều trị tốt nhất cho BN. Việc áp dụng kỹ thuật FISH với các đoạn dò đặc hiệu kết hợp với phân tích NST đồ trong chẩn đoán loạn sinh tủy giúp phát hiện được các bất thường NST một cách nhanh chóng, chính xác nhằm góp thêm dữ liệu cho bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị hiệu quả cho BN.

 

      Với các nhân viên đã qua đào tạo chuyên môn và nhiều kinh nghiệm gồm Phó giáo sư - tiến sĩ, thạc sĩ, bác sĩ các chuyên ngành thuộc lĩnh vực di truyền học - sinh học phân tử, BV.TMHH đã triển khai dịch vụ “xét nghiệm xác định gen bằng kỹ thuật FISH” trên bệnh nhân loạn sinh tủy với các thông tin sau:

   - Phương pháp: Kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH)

   - Loại mẫu:

      · 2ml tủy trong chống đông HEPARIN 300UI.

      · Mẫu được vận chuyển đến phòng xét nghiệm trong vòng 8 giờ sau khi lấy ở nhiệt độ 20 – 25oC.

   - Giá: theo bảng giá dịch vụ của bệnh viện.

   - Kết quả: được trả trong vòng 10 ngày làm việc.

 
Lê Nguyễn Kim Dung 

TIN KHÁC