BỆNH VIỆN
TRUYỀN MÁU HUYẾT HỌC

ĐÁNH GIÁ BIỂU HIỆN PERFORIN (2CD)

      Hội chứng thực bào máu (Hemophagocytic lymphohistiocytosis - HLH) là một rối loạn miễn dịch đe dọa đến tính mạng, đặc trưng bởi sốt, gan lách to, loạn sinh tủy, tăng triglyceride máu, giảm fibrinogen máu và thường có co giật. Hội chứng thực bào máu được phân loại thành hội chứng thực bào máu nguyên phát và hội chứng thực bào máu thứ phát. Dạng nguyên phát còn được gọi là hội chứng thực bào máu có tính chất gia đình (familial hemophagocytic lymphohistiocytosis - FLH), là bệnh lý di truyền do gen lặn, thường có biểu hiện lâm sàng từ lúc tuổi nhỏ. Dạng thứ phát thường đi kèm với nhiễm Epstein-Bar virus (EBV), có thể xuất hiện ở độ tuổi lớn hơn. Ở các bệnh nhân mắc hội chứng thực bào máu nguyên phát, việc ghép tủy xương sớm, trước khi có tiến triển thần kinh trung ương, rất được khuyến cáo. Tuy nhiên việc phân biệt giữa hội chứng thực bào máu nguyên phát và thứ phát rất khó khăn nếu chỉ dựa vào triệu chứng lâm sàng, tiền căn nhiễm trùng, hoặc tiền căn gia đình trừ khi gia đình đã có hơn 1 trẻ từng được chẩn đoán mắc hội chứng thực bào máu nguyên phát.

 

      Perforin là một protein nội bào, có vai trò chuyển Granzyme B từ các tế bào gây độc vào các tế bào đích. Tiếp đó, Granzyme B xâm nhập vào trong nhân của tế bào đích để tham gia khởi phát quá trình chết theo chương trình (apoptosis). Thiếu perforin, các tế bào lympho T gây độc và tế bào NK cho thấy giảm hoặc mất khả năng gây độc lên tế bào đích. Xét nghiệm “Đánh giá biểu hiện perforin” trên các quần thể tế bào lympho T gây độc và tế bào NK có thể hỗ trợ cho việc chẩn đoán hội chứng thực bào máu nguyên phát vì có khoảng 15-50% các bệnh nhân mắc hội chứng thực bào máu nguyên phát có đột biến trên gen perforin, dẫn đến giảm biểu hiện perforin trên các quần thể này.

 

      Xét nghiệm “Đánh giá biểu hiện perforin” trên các quần thể tế bào lympho T gây độc và tế bào NK bằng kỹ thuật tế bào dòng chảy (flow cytometry) được thực hiện tại Khoa Miễn Dịch - Bệnh Viện Truyền Máu Huyết Học từ tháng 05/2016, nhằm hỗ trợ việc chẩn đoán hội chứng thực bào máu tại Bệnh Viện Truyền Máu Huyết Học và các bệnh viện khác trong thành phố.

 
 

Hệ thống máy FACs Canto II (8 màu huỳnh quang) tại BV Truyền máu Huyết học

 

      Quy cách lấy mẫu: 2mL mẫu máu toàn phần chống đông bằng EDTA.

      Chi phí xét nghiệm: 842 000 VNĐ

      Cách thức giao nhận mẫu và trả kết quả:

- Cách 1: Gửi mẫu xét nghiệm tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học (lầu 2) - Cơ sở 1: Địa chỉ: 118 Hồng Bàng, phường 12, quận 5.

- Cách 2: Bệnh nhân được lấy mẫu xét nghiệm tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học - Cơ sở 2: Địa chỉ: 201 Phạm Viết Chánh, phường Nguyễn Cư Trinh, quận 1.

       Lưu ý: Để được thanh toán BHYT, bệnh nhân cần được khám và lấy mẫu tại cơ sở 2 – BVTMHH.

      Mọi chi tiết xin vui lòng liên hệ: Bộ phận Dấu ấn Miễn Dịch (08) 39 571 342 (Số nội bộ 181).

Hoàng Thị Tuệ Ngọc

TIN KHÁC