BỆNH VIỆN
TRUYỀN MÁU HUYẾT HỌC

CÔ BÉ BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA ĐÃ ĐƯỢC CỨU SỐNG NHỜ GHÉP MÁU CUỐNG RỐN TỪ EM TRAI


 

 

      Neha hiện là cô bé 6 tuổi khỏe mạnh, đang được theo dõi sau một cuộc ghép tế bào gốc máu cuống rốn từ em trai. Cuộc ghép có thể được thực hiện là nhờ chương trình ghép tế bào gốc từ nguồn anh chị em ruột không tốn phí của Ngân hàng máu cuống rốn Babycell ở Ấn Độ.

 

      Vào giai đoạn một tuổi, Neha bắt đầu mất những cột mốc tăng trưởng chính mà một đứa trẻ bình thường ở tuổi này cần đạt. Đây cũng là lúc cha mẹ của bé phát hiện rằng có một điều gì đó bất thường ở con mình. Neha đã được chẩn đoán mắc phải một rối loạn chuyển hóa hiếm gặp được gọi là mucopolysaccharidosis VI (MPS VI: mucopolysaccharidosis type VI).

 

      Bệnh MPS là những rối loạn ở bệnh nhân mà cơ thể bị thiếu các enzyme lysosome vốn giúp thoái hóa carbohydrate trong tế bào. Những em bé có rối loạn gien MPS lúc đầu dường như bình thường nhưng khi sự phá hủy tế bào tích lũy thì sự tăng trưởng của chúng bị chậm lại so với bình thường và phát triển một vẻ bề ngoài khác biệt. Những triệu chứng phổ biến là vóc người thấp bé, loạn sản xương, rối loạn chức năng vận động, những khuyết tật tim, và những khó khăn về thị giác. Những bệnh nhân rối loạn chuyển hóa MPS có tình trạng ngày càng tồi tệ hơn và thường không sống sót qua tuổi 20.

 

      Việc chẩn đoán Neha mắc bệnh MPS VI đã trở thành một cú sốc lớn đối với gia đình cô bé và họ không biết phải làm thế nào để giúp thiên thần nhỏ của mình. Cha của Neha nói rằng: “Khi nhận được tin chúng tôi thấy thế giới của chúng tôi như dừng lại. Chúng tôi gặp bác sĩ và họ đề nghị ghép tế bào gốc, nhưng chúng tôi không biết rằng liệu có thể tìm ra được người cho không!”

 

      Chỉ trong vòng một thập kỷ qua, nhóm của bác sĩ Kurtzberg ở Đại học Duke đã chứng minh rằng những rối loạn chuyển hóa có thể được điều trị thành công bằng ghép máu cuống rốn. Ghép máu cuống rốn có thể sửa chữa các rối loạn chuyển hóa của những bệnh nhân này. Từ đó, cơ thể họ sản sinh ra những enzym cần thiết để cải thiện chức năng tế bào và chức năng thần kinh.

 

 

 

      Sau những cuộc thảo luận dài và thăm khám kỹ lưỡng, cha mẹ của Neha được yêu cầu lên kế hoạch cho việc sinh bé thứ hai để có thể thu thập máu cuống rốn ghép cho con gái họ. Họ biết rất ít về phương pháp điều trị và khái niệm về tế bào gốc. Cha cô bé nói rằng: “Chúng tôi gặp đại diện của một số ngân hàng tế bào gốc nhưng họ chỉ sẵn sàng cung cấp dịch vụ lưu trữ mà không hỗ trợ ghép tế bào gốc. Cuộc gặp Giám đốc kỹ thuật của Babycell đã mang đến cho chúng tôi một tia hy vọng. Babycell đã hỗ trợ chúng tôi thu thập, xử lý và lưu trữ tế bào gốc máu cuống rốn cho đứa con thứ hai của chúng tôi, không tốn phí!”

 

      Chỉ hai năm sau khi em trai của cô bé được sinh ra, tế bào gốc từ máu cuống rốn của cậu bé đã được ghép cho Neha trong tháng 01 năm 2016 tại bệnh viện Apollo ở Chennai, Ấn Độ. Hiện tại, Neha đã trải qua 200 ngày quan trọng sau ghép.

 

      Neha được dạy để nói chuyện một cách trôi chảy, và hiện tại cô bé đã có những đáp ứng tốt hơn về thể chất và cảm xúc cùng với sự tăng trưởng cơ thể đều đặn. Cha cô bé cho biết: “Neha đã làm rất tốt, con bé đã đương đầu với cuộc ghép và đã vượt qua nó, cảm giác như con bé được sinh ra lần nữa.”

 

      Về việc lưu trữ tế bào gốc, cha Neha nói rằng: “Chỉ lời cảm ơn thì không nói lên được tất cả, Babycell và các bác sĩ đã hỗ trợ chúng tôi vô điều kiện và không có lời lẽ nào để thể hiện hết được lòng biết ơn của chúng tôi. Không có họ thì con gái chúng tôi đã không thể sống sót được lâu như vậy. Sẽ là một khoảng trống vĩnh viễn trong cuộc đời chúng tôi nếu con gái chúng tôi đã không được điều trị.” Neha đang tận hưởng cuộc sống mới.

 
 
 
Khoa Ngân hàng tế bào gốc

TIN KHÁC